TEST DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
TEST DE DETECCIÓN DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y SEXO DEL BEBÉ NO INVASIVO
Detección Precoz de anomalías cromosómicas y del sexo del bebé a partir de la semana 10 de embarazo.
En Suite Mom disponemos del test de detección precoz de las aneuploidías y anomalías genéticas así como descubrir el sexo del bebé.
Es una técnica no invasiva y gracias a la extracción sanguínea de sangre de mamá podemos determinar desde la semana 10 las anomalías cromosómicas y saber el sexo del bebé.
-Opciones BÁSICA o COMPLETA
-Determinación del género del bebé
-Sin riesgo para el Bebé y la madre
-A partir de la semana 10 de embarazo
-Extracción sanguínea sencilla (10 mililitros de sangre)
-Opción de resultados en 3-5 días o en 4-5 días laborables.
Ventajas clave de TPNI:
-Segura: solo se requiere una muestra de sangre materna, como en cualquier otro análisis rutinario. Sin amniocentesis ni riesgos.
-Fiable: único test prenatal con porcentajes de sensibilidad y especificidad publicados y validados para todas las alteraciones genéticas que analizamos, además de contar con sello CE-IVD.
-Máxima precisión: analizamos directamente el ADN fetal, con lo que conseguimos aportar la máxima tasa de precisión respecto a otras pruebas convencionales como el Triple Screening realizado en la Seguridad Social.
-Personalizable: disponemos de 2 tipos de pruebas BÁSICO o COMPLETO con un mayor número de alteraciones detectadas, para que tú elijas la opción que más se adapta a tus necesidades.
-Rápida: resultados online en tan sólo 3-7 días laborables desde que llega tu muestra al laboratorio.
-Tecnología Illumina: líder mundial y referente en el sector médico para la secuenciación y desarrollo de pruebas genéticas prenatales, con millones de embarazadas atendidas en todo el mundo en los últimos 10 años.
AMBOS TEST INCLUYEN DETECIÓN DEL SEXO DEL BEBÉ
El test también incluye la modalidad de revelación y confirmación del sexo del bebé. Se realiza a partir del ADN fetal libre que está presente en el plasma de la madre. Se analiza la sangre extraída a la madre para comprobar el sexo fetal mediante la presencia del gen SRY, presente en el cromosoma Y (presente solamente en el sexo masculino), y el gen DYS14, que es un gen multicopia también específico del cromosoma Y.Es el único test que analiza dos genes (Unicopia SRY y Multicopia DSY14) lo que aumenta la sensibilidad (99,9 – 100%) y la especificidad (99,5%) de esta prueba respecto a otras presentes en el mercado que solo tienen en cuenta el gen Unicopia SRY (con índices más bajos de sensibilidad y especificidad). Asimismo, es el único test que puede realizarse a partir de la octava semana de gestación. Además, es un test muy seguro tanto para el feto como para la madre ya que se conocen los resultados con solo una extracción de sangre a la gestante.
PVP TPNI BÁSICO: 545,00€
PVP TPNI COMPLETO: 645,00€
¡Te esperamos en Suite Mom!
1. Test prenatal no invasivo (TPNI) BÁSICO:
Es una prueba prenatal no invasiva, a partir de una analítica de sangre de la madre, que permite la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes:
El síndrome de Down de aproximadamente del 95% para la detección de las trisomías 13 y 18, a partir de la semana 10 de embarazo.
Tiene una sensibilidad próxima al 100% para la detección del síndrome de Down y de aproximadamente del 95% para la detección de las trisomías 13 y 18, y no supone ningún riesgo para la madre ni para el feto.
INCLUYE:
– 5 Cromosomas
– Aneuploidías 13-18-21
– Aneuploidías sexuales X e Y
– Síndrome de Down (21)
– Síndrome de Patau (13)
– Síndrome de Edwards (18)
– Detección del sexo fetal
euploidías 13, 18, 21
RESULTADOS DE 5 A 7 DÍAS LABORABLES.
PVP: 545€
2.Test prenatal no invasivo (TPNI) COMPLETO:
Además de las trisomías y alteraciones de los cromosomas sexuales, el nuevo test prenatal ampliado permite detectar otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones. Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a graves problemas del desarrollo en el recién nacido. La incidencia combinada de estas microdeleciones es de aproximadamente 1 de cada 1000 recién nacidos y, el riesgo para este tipo de anomalías genéticas no se asocia a una edad materna avanzada. Este test permite detectar un panel de 5 microdeleciones en sangre materna con una sensibilidad global superior al 93%:
INCLUYE:
– 23 Cromosomas (TODOS)
-Aneuploidías (TODAS) (1-2-3-4-5-6-7-8-9-10-11-12-13-14-15-16-18-18-19-20-21-22-23)
– Aneuploidías sexuales X e Y
– Síndrome de Down (21)
– Síndrome de Patau (13)
– Síndrome de Edwards (18)
– Detección del sexo fetal
-Síndrome de DiGeorge (Está causado por una pérdida de material genético procedente del cromosoma 22. La mayoría de los niños con este síndrome presentan una discapacidad intelectual de leve a moderada y también pueden presentar defectos cardíacos congénitos).
-Síndrome de deleción 1p36 (Los niños con esta anomalía genética presentan una discapacidad intelectual de moderada a grave, además de otros trastornos asociados).
-Síndrome de Cri-du-chat (Los bebés suelen presentar un bajo peso al nacer, dificultades respiratorias y una grave discapacidad intelectual).
-Síndrome de Angelman (Los niños con este trastorno genético tiene una grave discapacidad intelectual y la mayoría no logran desarrollar el habla).
-Síndrome de Prader-Willi (Los niños con síndrome de Prader-Willi generalmente presentan discapacidad intelectual, trastornos de conducta y un retraso en el desarrollo motor y del lenguaje)
-Todas las microdeleciones (de un tamaño igual o superior a 7Mb).
RESULTADOS DE 3 A 5 DÍAS LABORABLES
PVP: 645€
Preguntas frecuentes
¿Quién puede hacerse el test?
Puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación.
¿Se puede realizar esta prueba en todas las mujeres?
Toda mujer que presente un embarazo único o gemelar (salvo algunas excepciones puntuales) y que lleve al menos 10 semanas de gestación, puede realizarse la prueba.
¿Cuál es la tasa de detección del test?
Los datos disponibles hasta la fecha, que incluyen publicaciones científicas que recogen resultados de más de 6000 mujeres, muestran unas tasas de detección para la trisomía 21 superiores al 99% y para las trisomías 18 y 13 superiores a las obtenidas con el cribado convencional del primer trimestre.
¿Cuál es la tasa de falsos positivos, y la de falsos negativos?
Las tasas de falsos positivos y falsos negativos para la trisomía 21 son inferiores al 0,1%, mientras que las tasas de falsos positivos y negativos para las trisomías 18 y 13 son inferiores a las obtenidas con el cribado convencional del primer trimestre.
¿Influyen en el resultado del test un embarazo anterior?
No. Si bien hay estudios que muestran que las células del feto pueden circular en la sangre durante años después de dar a luz, el ADN libre fetal se elimina a las pocas horas después del parto.
¿Influyen en el resultado del test un embarazo anterior que no ha llegado a término (aborto)?
No. Si bien hay estudios que muestran que las células del feto pueden permanecer en la sangre durante años, el ADN libre fetal se elimina a las pocas horas después del aborto.
¿Puede detectar mosaicismo, translocaciones u otras anomalías cromosómicas?
Actualmente la prueba está validada para la estimación del riesgo a presentar un feto con trisomías 21, 18 ó 13, alteraciones en los cromosomas sexuales y, en el caso de poderse realizar el test ampliado, la presencia de cinco microdeleciones.
¿A partir de qué semana se puede realizar la prueba?
La mujer debe cumplir al menos 10 semanas de gestación.
¿Puede realizarse en pacientes con tratamientos de FIV?
Sí, incluidas pacientes sometidas a tratamientos con donación de óvulos.
¿Qué condiciones hay que tener en cuenta para la toma de la muestra?
La mujer no requiere estar en ayunas. No se precisa tener nada especial en cuenta.
¿Detecta el sexo fetal?
Sí.
¿Lo cubre alguna mutua médica?
No por el momento.
¿Cuál es el plazo de entrega de informes?
El plazo máximo de entrega de informes es de 7 días laborables. 5 en modalidad COMPLETA.
¿Se obtiene siempre un resultado o existe la posibilidad de un no resultado?
Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 1% de las muestras. En estos casos se repetirá la prueba sin coste adicional. En condiciones muy excepcionales puede ser que no se pueda obtener resultado a pesar de una segunda muestra, si esto ocurre se procederá a devolver el importe abonado.
